Screening and diagnostic algorithm of hereditary metabolic nephropathies in newborns
DOI:
https://doi.org/10.62486/agmu202467Keywords:
Inborn errors of metabolism, Screening, Nephropathies, NewbornAbstract
Introduction: inborn errors of metabolism expressed as hereditary nephropathies, entail various biochemical abnormalities that facilitate their screening and diagnosis in the newborn.
Objective: to offer a useful, ideal, simple and reliable screening alternative as a tool for the diagnosis of hereditary metabolic nephropathies in newborns.
Methods: an observational and cross-sectional study was carried out during the period September 2021-February 2023, at the Abel Santamaría Cuadrado General Teaching Hospital, Pinar del Río province, Cuba. The universe consisted of 90 patients and a representative sample of 63 was taken. The variables were studied: glycemia, lactinemia, ammonemia, arterial hemogasometry, urinalysis, hyperazotemia, heel test and perinatal risk factors associated with hyperazotemia. Empirical, theoretical and statistical methods were used. Medical ethics were respected.
Results: the correlation predominated hypoglycemia, hyperlactinemia and hyperammonemia with an incidence of 55.56% and patients with metabolic acidosis in 49.21%. A greater frequency was observed in the correlation of patients with alterations in the urinary supernatant and hyperazoemia, for 33.33% of the sample. The number of patients with negative neonatal screening was higher, at 87%. Low birth weight and prematurity were the perinatal risk factors most associated with hyperazoemia in the patients treated, 36.51% and 33.33% respectively.
Conclusions: the results obtained show high sensitivity and low specificity, but they still give us a reliable parameter and a tool to help diagnose hereditary metabolic nephropathies
References
Jeanmonod R, Asuka E, Jeanmonod D. Inborn Errors Of Metabolism. Treasure Island (FL): Stat Pearls Publishing [Internet]. 2023 Jul [citado 2024 Abr 26]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459183/
Stenton SL, Kremer LS, Kopajtich R, Ludwig C, Prokisch H. The diagnosis of inborn errors of metabolism by an integrative "multi-omics" approach: A perspective encompassing genomics, transcriptomics, and proteomics. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2020 Ene [citado 2024 Abr 26]; 43(1):25-35. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31119744/ DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12130
López-Mejía L, Guillén-López S, Carrillo-Nieto RI, Belmont-Martínez L, Ibarra-González I, Fernández-Lainez C, Vela-Amieva M. Seguimiento bioquímico y dosis de medicamentos de EIM del metabolismo intermedio. Acta Pediatr Méx [Internet]. 2023 [citado 2024 Abr 26]; 44 (1): 75-82. Disponible en: https://doi.org/10.18233/APM44No1pp75-822573 DOI: https://doi.org/10.18233/APM44No1pp75-822573
Hamad ABAW, Hassan BM, Saleh AMM, Ibrahim H. Risk factors and birth prevalence of birth defects and inborn errors of metabolism in Al Ahsa, Saudi Arabia. The Pan African Medical Journal [Internet]. 23 de febrero de 2011 [citado 2024 Abr 26];8(14). Disponible en: https://www.panafrican-med-journal.com/content/article/8/14/full/
El-Hattab AW, Sutton VR. Inborn errors of metabolism. En: Cloherty JP, Eichenwald EC (eds). Manual of neonatal care.7th edition. Baltimore (MD): Lippincott Williams & Wilkins; 2011: 767–90.
Fabie NAV, Pappas KB, Feldman GL. The current state of newborn screening in the United States. Pediatr Clin North Am [Internet]. 2019 Abr [citado 2024 Abr 26]; 66(2):369-386. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30819343/ DOI: https://doi.org/10.1016/j.pcl.2018.12.007
Grupo de trabajo de protocolos de cribado neonatal de la Ponencia de cribado poblacional. Protocolo de cribado neonatal de la fenilcetonuria. Ministerio de Sanidad (Madrid); 2021.
Shoraka HR, Haghdoost AA, Baneshi MR, Bagherinezhad Z, Zolala F. Global prevalence of classic phenylketonuria based on Neonatal Screening Program Data: systematic review and meta-analysis. Clin Exp Pediatr [Internet]. 2020 Feb [citado 2024 Abr 26]; 63(2):34-43. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32024337/ DOI: https://doi.org/10.3345/kjp.2019.00465
González-Lamuño Leguina D, Bóveda Fontán MD, Bueno Delgado M, Gort Mas L, Unceta Suárez M, Morales Conejo M. El cribado metabólico del recién nacido como modelo asistencial de la medicina de precisión. Perspectiva desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM). Rev Esp Salud Pública [Internet]. 2021 Ene [citado 2024 Abr 26]; 95(1):e1-e17. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=7957686
Torra Balcells R. Nefropatías por Trastorno Metabólico-Hereditario con Afectación Renal. [Internet] Nefrología al día. 2023 Feb [citado 2024 Abr 26]; Disponible en: https://www.nefrologiaaldia.org/308
Bekheirnia N, Glinton KE, Rossetti L, Manor J, Chen W, Lamb DJ et al. Clinical utility of genetic testing in the precision diagnosis and management of pediatric patients with kidney and urinary tract diseases. Kidney360 [Internet]. 2021 Ene [citado 2024 Abr 26]; 2(1):90-104. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35368817/ DOI: https://doi.org/10.34067/KID.0002272020
J Lores, H Pachajoa, V Ochoa, JM Restrepo. Importancia de la genética en la nefrología pediátrica. Andes pediatr [Internet]. 2023 [citado 2024 Abr 26]; 94(4):542-553. Disponible en: https://doi:10.32641/andespediatr.v94i4.4498 DOI: https://doi.org/10.32641/andespediatr.v94i4.4498
Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría K, Montejo M, García Jiménez MC. Los errores congénitos del metabolismo como enfermedades raras con un planteamiento global específico. Anales Sis San Navarra [Internet]. 2008 [citado 2024 Abr 27] ; 31 (2): 55-73. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400005&lng=es DOI: https://doi.org/10.4321/S1137-66272008000400005
Perdomo JC, Luna E, Domínguez ME, Castro M, Rodríguez D, Landa M, Ravelo O, Monzón M. El programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia de matanzas: 1988-2008. Rev Cubana Genet Comunit [internet]. 2009 [citado 2024 Abr 26]; 3(2,3). Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v3n2_3/rcgc0523010%20esp.html
Marcheco B. El Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos de Cuba: 1981-2009. Rev Cubana Genet Comunit [internet]. 2009 May [citado 2024 Abr 26]; 3 (2-3): 167-84. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v3n2_3/cuba.pdf
Vargas Díaz J. Errores innatos del metabolismo. Revista Cubana de Pediatría [internet]. 2019 [citado 2024 Abr 26]; 91(3):e872. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/ped/
Rebage V, López-Pisón J, Baldellou A. Errores congénitos del metabolismo en el período neonatal. En: Sanjurjo P, Baldellou A (eds). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Madrid: Ergon; 2006: 107-24.
Couce Pico ML, Fernández Lorenzo JR, Fraga Bermúdez JM. Enfermedades congénitas del metabolismo en el período neonatal. En: Protocolos Diagnóstico-Terapéuticos de Neonatología de la AEP. Madrid: Ergón; 2011. p.361-369.
Couce Pico ML, Fraga Bermudez JM. Errores Congénitos del Metabolismo. En: Moro M, Vento M (editores). De Guardia en Neonatología 3ª Ed. Madrid: Ergón; 2016. p.198-203.
Vitoria Miñana I, Rausell Félix D, Lahuerta Cervera S, Sánchez Zahonero S, Dalmau Serra J. Errores innatos del metabolismo intermediario. Propuesta de guía diagnóstica de urgencias en un hospital comarcal. Acta Pediatr Esp [Internet]. 2013 [citado 2024 Jun 03]; 71(2): 47-53. Disponible en: https://actapediatrica.com/index.php/secciones/nutricion-infantil/
Aldámiz-Echevarría Azuara L, Couce Pico ML, González-Lamuño Leguina D, García Jiménez MC (editores). Enfermedades Raras Metabólicas. Procedimientos de Urgencias y de Situaciones de Riesgo. Madrid: Ergón; 2017.
Fadlallah F. Protocolo De Abordaje Diagnóstico De Errores Innatos Del Metabolismo. Hospital Del Niño Doctor José Renán Esquivel. Departamento De Neonatología. Sep; 2021.
Guía de Práctica Clínica para el Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Unidad De Soporte Al Diagnóstico Y Tratamiento. Sub Unidad De Soporte Al Diagnóstico – Genética. Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja. Oct; 2020
Ibarra González I, Fernández Lainez C, Belmont Martínez L, Guillén López S, Monroy Santoyo S, Vela Amieva M. Caracterización de errores innatos del metabolismo intermediario en pacientes mexicanos. An Pediatr (Barc) [Internet]. 2014 [citado 2024 Jun 15]; 80 (5): 310-316. Disponible en: https://analesdepediatria.org/es-caracterizacion-errores-innatos-del-metabolismo-articulo-S1695403313003809 DOI: https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2013.09.003
Raimann B Erna. Diagnóstico de errores innatos del metabolismo. Rev Chil Pediatr [Internet]. 2008 Nov [citado 2024 Jun 01]; 79(1): 92-95. Disponible en: http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062008000700014 DOI: https://doi.org/10.4067/S0370-41062008000700014
Pérez González B (coord.), Mayor Zaragoza F, Medina JM, Couce ML, Ribes A, Palau F, et al. 50 años de cribado neonatal: cómo afrontamos el futuro. Madrid: Editorial Centro de Estudios Fundación Ramón Areces; 2021.
Torra Balcells R. Nefropatías por Trastorno Metabólico-Hereditario con Afectación Renal. [Internet] Nefrología al día. 2023 Feb [citado 2024 Abr 26]; Disponible en: https://www.nefrologiaaldia.org/308
Bustos Lozano G, Orbea Gallardo C, Fernández de Miguel S, Muñoz Labián MC, López Maestro M, Moral Pumarega M. Factores determinantes de la elevación de la uremia en los primeros días de vida en recién nacidos con menos de 30 semanas de gestación. An Pediatr (Barc) [Internet]. 2003 [citado 2024 Jun 15]; 59(6):559-64. Disponible en: https://www.analesdepediatria.org/es-pdf-S1695403303787803 DOI: https://doi.org/10.1157/13054338
Salmón Vega SG. Intervención de enfermería en tamiz metabólico neonatal: Revisión integrativa. SANUS [Internet]. 2022 Dic [citado 2024 Jun 15]; 7: e309. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2448-60942022000100110&lng=es DOI: https://doi.org/10.36789/revsanus.vi1.309
Oliva López Y, González García R. Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río [Internet]. 2014 Ene-Feb [citado 2024 Jun 03]; 18(1):66-75. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942014000100008&lng=es
González-Lamuño Leguina D, Bóveda Fontán MD, Bueno Delgado M, Gort Mas L, Unceta Suárez M, Morales Conejo M. El cribado metabólico del recién nacido como modelo asistencial de la medicina de precisión. Perspectiva desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM). Rev Esp Salud Pública [Internet]. 2021 Ene [citado 2024 Jun 15]; 95 (26):e1-17. Disponible en: https://www.mscbs.gob.es/biblioPublic/publicaciones/recursos_propios/resp/revista_cdrom/vol95/originales/rs95c_202101021.pdf
Baldellou Vázquez A, Dalmau Sierra J, Sanjurjo Crespo P. En: LA Echevarría Azuara, ML Couce Pico, DG Lamuño Leguina (eds). Errores innatos del metabolismo. Casos clínicos en la práctica asistencial. Majadahonda (Madrid); 2023.
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